Mutacja genu, którą dotychczas uważano za nieszkodliwą może znacznie zwiększać ryzyko raka jelita grubego. Naukowcy z Instytutu Badań Medycznych Zachodniej Australii wykazali, że osoby, u których odnaleziono ten typ mutacji i które dodatkowo wykazują inne zwyrodnienia plasujące je w grupie podwyższonego ryzyka, były trzykrotnie bardziej zagrożone wystąpieniem nowotworu.

Rak jelita grubego jest w wielu krajach drugim po raku płuc najbardziej śmiertelnym nowotworem. Szanse wyleczenia są w ogromnej mierze zależne od tego, jak wcześnie wykryje się zmiany nowotworowe. Istnieje bardzo skuteczna metoda wykrywania niepokojących zmian w obrębie dolnego odcinka przewodu pokarmowego. Jest nią tzw. kolonoskopia – metoda polegająca na wprowadzeniu przez odbyt niewielkiego aparatu zaopatrzonego w kamerę i obcążki. Kamera umożliwia śledzenie zmian w jelicie grubym, a obcążki – pobranie fragmentów błony śluzowej pokrywającej wykryte polipy. Laboratoryjna analiza próbek pozwala następnie stwierdzić, czy polipy stanowią zmiany przednowotworowe i czy należy je usunąć.