Wczesne wykrywanie choroby Alzheimera

Naukowcom udało się przewidzieć ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera u osób z genotypem APOE4 na długo przed wystąpieniem zwykłych objawów choroby.

Gen APOE występuje w populacji ludzkiej w trzech odmianach: APOE e2, APOE e3 i APOE e4. Ponieważ jedna odmiana genu dziedziczona jest po ojcu, a druga po mamie, każdy człowiek posiada w swoim materiale genetycznym 2 kopie genu APOE. W zależności od odziedziczonego zestawu genów APOE ryzyko rozwoju choroby jest różne.

Posiadanie odmiany genu APOE z numerem czwartym to znak, że ryzyko zapadalności na chorobę Alzheimera jest dość wysokie. Chodzi tu o chorobę Alzheimera o późnym początku – czyli tę, którą zdiagnozować można po 65. roku życia. Tymczasem naukowcom udało się wykryć pierwsze oznaki choroby u osób tuż po pięćdziesiątce.

– Czasami zupełnie niewinne objawy mogą mieć związek z chorobą. Są one niezauważalne dla otoczenia ani dla samego nosiciela genu APOE e4. W wieku około 50 lat nie mają jeszcze żadnych konsekwencji w życiu codziennym – mówi dr Richard Caselli, neurolog w Mayo Clinic w Scottsdale (Arizona).

Badania opublikowano na łamach „New England Journal of Medicine”.
Jak zapewniają badacze, posiadanie genu APOE e4 jedynie sygnalizuje prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, nie implikuje zachorowania w 100 proc. To, czy nosiciel tej odmiany genu zachoruje, zależy również od jego stylu życia i czynników środowiskowych.

– Mieliśmy kiedyś stuletniego pacjenta, który miał odmianę APOE e4 i żadnych objawów uszkodzenia pamięci. Nie każdy, kto cierpi na chorobę Alzheimera, ma gen APOE e4 – mówi dr Richard Lepton, profesor neurologii w Albert Einstein College of Medicine. – Dotyczy to około 50 proc. pacjentów.

Źródło: Abcnews.go.com