Zapłodniona komórka jajowa dzieli się mimo błędów

Późne ciąże obciążone są zawsze większym ryzykiem powstania wad genetycznych u rozwijającego się dziecka. Jest to związane z faktem, że niestety wraz z wiekiem kobiety rośnie odsetek wadliwych genetycznie komórek jajowych - a więc także prawdopodobieństwo, że taka właśnie zostanie zapłodniona.

Dlaczego jednak wadliwa komórka może się nadal rozwijać i *****likować nieprawidłowy zestaw chromosomów? Amerykańskie badania wykazały, że ma to związek z systemem wewnętrznej kontroli komórki.

W przypadku absolutnej większości komórek naszego ciała, funkcjonuje bardzo dokładny mechanizm replikacji posiadający czuły system kontroli chromosomów. Mówiąc najprościej, komórka nie zacznie się dzielić, dopóki wszystkie chromosomy nie zostaną w prawidłowy sposób "ułożone".

Jak się jednak okazuje, mechanizm ten nie działa w przypadku zapłodnionego jaja.

Do rozpoczęcia cyklu podziałów, w tym szczególnym przypadku wystarczy prawidłowe ułożenie większości chromosomów - ale niekoniecznie wszystkich. W efekcie mogą się pojawiać związane z ich liczbą i ułożeniem błędy, które nie zostaną jednak wychwycone - ale powielone, wraz z kolejnymi podziałami embrionu.

Tłumaczy to stosunkowo dużą, bo sięgającą 15 - 20% liczbę poronień na wczesnym etapie ciąży. Ponad połowa z nich jest efektem właśnie nieprawidłowości dotyczących chromosomów - komórka dzieli się więc do pewnego momentu, po czym obumiera ze względu na błędną informację genetyczną w niej zawartą.

Czasami jednak wada jest na tyle mała, że ciąża nadal się rozwija.

Najczęstsze zaburzenie tego rodzaju to Zespół Downa - występuje raz na 800 urodzeń. Nieprawidłowość nie jest wychwytywana przez system kontroli podziałów, dlatego wadliwy zestaw chromosomów powiela się przy kolejnych podziałach i specjalizacji komórek dziecka.

Zwiększone ryzyko wystąpienia Zespołu Downa związane jest natomiast właśnie z wiekiem matki. Po ukończeniu 35. roku życia, odsetek komórek jajowych z wadliwym zestawem chromosomów jest około pięciokrotnie wyższy, niż w wieku 20. lat.

źródło: Nauka w Polsce